Pierre Fabre致力于对抗罕见病

国际罕见病日 - 2023年2月28日

这些疾病较为罕见，但影响着很多人：全世界有近3亿人患有罕见病^[1]。

法国卡斯特尔2023年2月7日 /美通社/ -- 2月28日是国际罕见病日，Pierre Fabre Group借此机会重申其在这一领域的承诺，其中至关重要的是制定涵盖整个医护范围的具体行动方案，包括从诊断到治疗，以及获得优质医疗服务的机会。  当今世界上已知的罕见病约有5000至8000种²，其中95%尚无治疗方法³。

除了肿瘤科和皮肤科，Pierre Fabre多年来还一直参与儿科疾病的研究，为需要适应性治疗的患者群体开发特定的治疗方法。具体案例包括：自2014年以来已获批准的一种婴儿血管瘤疗法，以及最近正在开发治疗方法的X连锁性少汗性外胚层发育不良（XLHED）研究。

与EspeCare基金会合作为XLHED儿童患者寻找治疗方法

Pierre Fabre Group最近与EspeCare基金会合作，针对最常见类型的外胚层发育不良（XLHED）开发一种创新疗法。XLHED是一种罕见的遗传病，影响患者的汗液和呼吸腺、皮肤、头发和牙齿。EDELIFE是一项大规模的临床研究，于2022年7月启动，研究对象是腹中男胎为该疾病基因携带者的孕妇。

如需了解更多信息，请访问：
https://edelifeclinicaltrial.com/

文章来自：New England Journal of Medicine

"我希望他能过上比我爸爸更正常的生活。希望他不会受到限制，可以和朋友们一起在户外玩耍。我希望他能够完成自己想做的事，不会受到（XLHED）障碍的限制。"

 "我非常感谢从事这项研究并将其落实到位的人们。"

一名受XLHED影响并在子宫内接受治疗的男孩的母亲——Emily。

有关Pierre Fabre Group在抗击罕见疾病方面投入其他工作的更多信息，请查看公司网站媒体版块的完整新闻稿： https://www.pierre-fabre.com/en/mediaroom

¹https://www.rarediseaseday.org/

² https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview

³https://www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(19)30006-3/fulltext

媒体联系人：
Anne Kerveillant
anne.kerveillant@pierre-fabre.com